基因检测常见问题

1、什么是基因（gene）？

答：基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是控制生物性状的基本遗传单位。基因是生命的基本因子，是人类生老病死之因，是健康、亮丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源。

2、什么是基因突变？基因可以改变吗？

答：基因突变是指由于DNA碱基对的置换，插入或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。 基因突变普遍存在于生物界中，而且是随机发生的。在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。大多数基因突变对生物体是有害的，但也有少数基因突变是有利的。如植物的抗病性突变，微生物的抗药性突变等。
基因的改变是肯定的，但时间太漫长，基因的改变决定了生物的进化，但对每个人来讲，基因在短短的几十年中一般是不会改变的。

3、什么是易感基因？

答：在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。

4、基因与疾病有什么关系?

答：现代医学认为疾病是由先天的基因和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。 正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，就导致人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因（包括癌基因、抑癌基因等）发生突变的累加，加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。

5、什么是基因检测?

答：基因检测就是提取被检者的口腔黏膜或血液中的DNA样品，根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求，分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。基因检测使人们能及时了解自己的基因信息，了解身体患疾病的风险，预防疾病的发生。

6、什么是基因检测?

答：基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。所谓的疾病易感性是指由遗传决定的容易患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人具有特定的遗传特征，带有某种或某类疾病的易感基因，通过与正常人的数据配对对比，即可预测患病的几率和风险。

7、基因检测准不准确？

答：随着基因测序技术和SNP分析技术近年来得到迅速发展，使用基因测序进行SNP分析，具有快速、高效、准确等特点。特定基因序列对生命功能的影响，是全世界科学家共同研究的成果，其科学性勿庸置疑。从技术参数上看，准确率在99%以上。对一般癌症疾病，能比目前的其他检查提早六个月诊断癌症的复发。在目前已知的疾病成因中，从基因检测下手，将有效且真正早期检测到带有突变基因的高危人群，以及早采取预防措施。

8. 基因检测有什么意义？

答：1、疾病风险预测。在健康和亚健康时期就能够准确预测未来的患病风险。2、疾病预防：疾病＝内因（遗传基因）＋外因（环境因素）。内因是基础，规避外因是手段，健康是目的。通过基因检测和预防性手术，美国乳腺癌发病率下降了70%，结直肠癌发病率下降了90%。3、健康管理：主动改善生活环境和生活习惯。4、医疗指导：有针对性、有方向性地指导临床体检，进行个性化治疗和用药，减少医疗开支，提高治疗效果。

9、检测结果能否作为判断疾病的依据和标准？

答：检测结果不能作为诊断疾病的依据和标准，但是可以对患某一种疾病的风险做出评判。基因检测是预知将会有什么疾病风险，并有针对性的进行预防，从而阻止疾病的发生，达到健康的目的，是属于预测医学的范畴，而不是检测已经患了什么样的疾病，要如何治疗，后者是临床医学的范畴。

10、基因检测能告诉我们什么？

答：能告诉我们针对某一些疾病的基因情况，有无风险。如果带有某种疾病的易感性，说明与一般人群相比，在基因水平上比较容易患这种疾病。可以采取针对性的预防措施，比如调节生活习惯、避免有害因素、定期定向检查等等。现代研究发现，即使携带疾病的易感基因，只要早发现、早预防，还是能够延缓或者避免疾病的发生的。因此，当您发现自己具有此种疾病的易感性时，一定要引起重视，但也不要过度紧张，更无需产生压力。

11、什么是基因体检？

答：基因体检就是通过分析这些与疾病相关的基因或是与药物有效性相关的基因，提早知道受检者是否属于高危险人群或是用某种药的有效性。利用基因体检的结果，使医生对疾病的诊断、追踪、用药选择更为精准、有依据，甚至可以做到没有发病就先做出病前诊断，达到预防疾病的目的。基因体检可以理清有无不正常的基因变异和有无产生遗传性疾病的可能性，并以此作为临床诊断之重要参考。

12、做基因体检对我们有什么帮助？

答: (1) 了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。(2) 正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因体检通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。(3) 提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯如抽烟、饮酒等，都容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到个性化医疗的目的。

13、所有的人都可以做基因检测吗？新生儿做基因检测有意义吗？

答：一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。没有疾病的发生只是临床没有发病而已，也许疾病正在您的体内酝酿，所以基因检测可以帮您更好的预检疾病，及早预防。基因检测适用于所有的人，甚至连刚出生、未出生的小孩都可以做基因检测，通过基因检测，不仅可以避免家族遗传史带给小孩子的痛苦，而且可以在最早的时间确定这个孩子可能会得什么病，从而及时、有针对性的作好预防工作。

14、有家族遗传史的是否一定能查出来？准确率是多少？

答：是的。疾病家族遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型。检测准确率高达99%。

15、做了基因检测能管几年？或者说几年需要做一次？

答：一般来说是终身受用，因为人的基因是与生俱来的。但随着公司科研和世界基因研究的发展，对基因认识的提高，又会有其它疾病相关基因被发现，对目前检测的种类还将不断扩充，以后可能会检测更多种类的疾病；但是对同一疾病而言，一次检测，终身受用。

16、基因检测和医院的常规检测有什么区别？

答：基因检测和医院的常规检测属2个不同阶段的检测。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预测会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等。这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。

17、做过基因检测是否就不再需要常规体检？

答：不是。做了基因检测之后，您就能按专家的建议、有针对性地进行某些项目的临床体检，从而做到有病早发现早治疗，两者有机结合，相辅相成。

18、是否必须到医院才能做基因检测？

答：健康风险基因检测属于遗传信息咨询，不属于医疗临床范畴，无需通过医院进行检测。同时，大部分医院也不具备相关的设备、技术和一大批测序技术和遗传科学领域的专业人员；检测还需要相关的基因科研资源和信息分析处理系统，这些都不是医院的优势。

19、基因检测需要什么类型的样本？

答：目前的采样方式有两种：1、EDTA抗凝血；2、口腔粘膜。推荐使用口腔黏膜采样。因为口腔黏膜采样简便、无创、无交叉感染，特别是对于婴幼儿来说比较容易操作，安全性高，也不会给家长造成不必要的心理压力。采血需要专业人士，我们一般不采用，我们采集的是口腔黏膜细胞。

20、检测报告是自己阅读还是有专人解读？

答：对于综合项检测，我们公司的健康管理人员将对受检者的基因检测结果做详实的分析，并有专家进行一对一报告解读。