肿瘤专项易感基因检测

一、发病情况

肿瘤是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的某一个细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控，导致其克隆性异常增生而形成的异常病变。学界一般将肿瘤分为良性和恶性两大类。以下内容如不特别说明，均指恶性肿瘤。

目前，常用癌症泛指所有恶性肿瘤。癌症是世界严重的公共卫生问题，据国际癌症研究机构公布的数据显示，每年全球约800万人死于癌症。严重威胁我国居民健康的癌症主要有肺癌。男性其他主要肿瘤死亡包括肝癌、胃癌、食管癌；女性其他主要肿瘤死亡包括乳腺癌、胃癌、肝癌等。

目前我国肿瘤的发病率为285.91/10万，平均每天每分钟有6人被诊断为恶性肿瘤。全国肿瘤死亡率为180.54/10万，每年因癌症死亡病例达270万例。我国居民因癌症死亡的几率是13%，即每7至8人中有1人因癌症死亡。肿瘤死亡率男性高于女性，为1.68:1。

二、基因检测可以有效预防肿瘤

1. 基因缺陷是引发肿瘤的重要因素

肿瘤在本质上是基因病。各种环境的和遗传的致癌因素以协同或序贯的方式引起DNA损害，从而激活原癌基因和（或）灭活肿瘤抑制基因，加上凋亡调节基因和（或）DNA修复基因的改变，继而引起表达水平的异常，使靶细胞发生转化。被转化的细胞先多呈克隆性的增生，经过一个漫长的多阶段的演进过程，其中一个克隆相对无限制的扩增，通过附加突变，选择性地形成具有不同特点的亚克隆（异质化），从而获得浸润和转移的能力（恶性转化），形成恶性肿瘤。

也就是说，基因在受到外界致癌因子的影响下发生改变或异常表达，引发恶性增殖，最终导致癌症。

影响肿瘤发生和发展的基因主要来源于以下几个通路：

（1）调控基因：如p53等。

（2）毒物激活和解毒通路：如细胞色素P450家族基因和GST家族基因等。

（3）叶酸代谢通路：如MTHFR等。

（4）DNA损伤修复：如XRCC1等。

（5）其他相关基因：如ALDH2、VDR等。

2. 基因检测的意义

肿瘤的防治最关键的措施就是早发现，早治疗。如乳腺癌早期发现并经手术切除后五年生存率高达90%以上，早期发现治愈率大大高于晚发现治愈率。然而如何才能有效地预防癌症呢？基因检测作为预防干预的重要手段，具有不可忽视的重要性。

基因检测可以评估受检者患各项肿瘤的遗传风险，根据风险等级的高低，可以提供个性化的预防建议，同时，也能从种类繁多的癌症之中找出预防的重点，从而有针对性地高效预防肿瘤的发生，真正起到防患于未然的作用，为受检者的健康保驾护航。

三、肿瘤专项基因检测的内容

常规（23项）：食管癌、胃癌、肺腺癌、肺鳞癌、小细胞性肺癌、肝癌、鼻咽癌、大肠癌、胰腺癌、口腔癌、甲状腺癌、喉癌、膀胱癌、尿路上皮癌、急性淋巴细胞白血病、急性髓性白血病、慢性淋巴细胞白血病、慢性髓性白血病、骨髓增生异常综合症、多发性骨髓瘤、皮肤基底细胞癌、皮肤恶性黑色素瘤、皮肤鳞状细胞癌。

男性（24项）：常规23项+前列腺癌。

女性（27项）：常规23项+宫颈癌、卵巢癌、乳腺癌、子宫内膜癌。