骨质疏松基因无创检测

骨质疏松症基因无创检测

• 背景

骨质疏松症是低骨量及骨组织微结构退变为特征的一种全身性代谢疾病，伴有骨脆性增加，疼痛、易于发生骨折。女性发病多于男性，常见于绝经后妇女和老年人。

• 骨质疏松的主要病因

遗传因素：骨头密度为诊断骨质疏松症的重要指标，骨密度值主要决定于遗传因素。 

内分泌因素：女性尤其是绝经期的妇女由于卵巢早衰、雌激素缺乏容易造成骨质疏松 。

营养因素：低钙饮食、长期蛋白质缺乏造成骨机制蛋白合成不足，容易加速骨质疏松的发生。

• 骨质疏松症的现状和危害

2.1亿：目前我国约2亿1千万人存在低骨量问题，50岁以上人群约有6944万人患有骨质疏松症。但由于认识不足和诊断条件所限，只有约1/5的骨质疏松骨折患者得到了相应的抗骨质疏松治疗 。

12%：骨质疏松症最常见的并发症是骨折，轻微外力即可导致骨折。60岁以上老年人骨质疏松并发骨折者高达12%。 

50%：研究发现，髋部脆性骨折患者1年内致残率高达50%，死亡率达15%~33%。此外，骨质疏松骨折还会导致慢性疼痛、行动不便和长期残疾，严重影响日常生活。 

• 基因缺陷是导致骨质疏松易发的主要原因

 OPG（护骨素）参与OPG/RANKL/RANK调控系统，通过阻断RANKL和RANK的结合，从而抑制破骨细胞前体的分化、存活与融合，抑制成熟破骨细胞活化及骨吸收活性，导致破骨细胞的凋亡。当OPG基因为风险型时，护骨素分泌减少，对破骨细胞的抑制作用减弱，从而加剧骨质流失，导致骨质疏松症发病风险上升。

• 项目意义

骨质疏松基因检测能快速、有效地筛查出易感人群，并根据检测结果指导钙和维生素D的个性化补充剂量，指导科学、有效的预防建议。