遗传性乳腺癌基因检测

遗传性乳腺癌检测

• 背景

世界卫生组织（WHO）数据显示，乳腺癌以21.6/10万的发病率高居我国妇科肿瘤的第一位。与遗传性乳腺癌相关的基因中，最主要的是BRCA1/2基因。目前，约有5%-10%的乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2基因突变导致的。在遗传性乳腺癌中，40%-45%的患者存在BRCA1/2基因突变，而在乳腺癌高发家族中，80%的患者存在BRCA1/2基因突变。

• 基因检测是有效的防治措施

BRCA基因突变携带者，在50岁时乳腺癌的发病率高达33%-50%；至70岁乳腺癌的发病率上升为56%-87%。因此，早发现、早预防、早治疗是防治遗传性乳腺癌的有效措施。

著名影星安吉丽娜•朱莉就因BRCA1基因突变，且有乳腺癌家族史，使其患乳腺癌的几率高达87%，最后，她选择了预防性的乳腺切除手术，使其患乳腺癌的几率下降为5%，从而有效预防乳腺癌的发生。

• 检测意义

通过基因检测可以尽早发现是否携带BRCA突变基因，从而采取有效措施对其进行预防和治疗。