遗传性耳聋基因检测
我中国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3 4个热点基因。通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点进行检测,可以实现对先天性耳聋、迟发型耳聋及药物性耳聋的早发现、早诊断、早干预, 有效控制耳聋的发生发展,避免因聋致哑。
我中国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3 4个热点基因。通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点进行检测,可以实现对先天性耳聋、迟发型耳聋及药物性耳聋的早发现、早诊断、早干预, 有效控制耳聋的发生发展,避免因聋致哑。
- 2014年全球约3.6亿人患有各类听力障碍
- 中国听力语言残疾者约2780万,占全国总残疾人总数的33%
- 正常人群中耳聋突变携带者多达8000万
- 中国每年新生聋儿超过3万例
中国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3这4个热点基因。通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点进行检测,可以实现对先天性耳聋、迟发型耳聋及药物性耳聋的早发现、早诊断、早干预, 有效控制耳聋的发生发展,避免因聋致哑。
- 临床检验级别
直接检测突变基因位点,一次性检测GJB2,SLC26A4,GJB3,12SrRNA共4个基因,20个位点。
- 采样安全便捷
口腔黏膜采样方便快捷,无需采血,无交叉感染。
-新生儿及儿童
-适龄青年及孕妇
-耳聋患者及其亲属
- 口腔黏膜脱落细胞
- 常温保存运输