临床服务

遗传性耳聋基因检测

我中国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3 4个热点基因。通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点进行检测,可以实现对先天性耳聋、迟发型耳聋及药物性耳聋的早发现、早诊断、早干预, 有效控制耳聋的发生发展,避免因聋致哑。

遗传性耳聋基因检测


  • 背景


- 2014年全球约3.6亿人患有各类听力障碍

- 中国听力语言残疾者约2780万,占全国总残疾人总数的33%

- 正常人群中耳聋突变携带者多达8000

- 中国每年新生聋儿超过3万例

 

  • 检测意义

 

    中国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3这4个热点基因。通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点进行检测,可以实现对先天性耳聋、迟发型耳聋及药物性耳聋的早发现、早诊断、早干预, 有效控制耳聋的发生发展,避免因聋致哑。


  • 项目优势


临床检验级别

   直达检测突变基因位点,一次性检测GJB2,SLC26A4,GJB3,12SrRNA共4个基因,20个位点。

- 采样安全便捷

    口腔黏膜采样方便快捷,无需采血,无交叉感染。


  • 适用人群

-新生儿及儿童

-适龄青年及孕妇

-耳聋患者及其亲属




  • 样本类型

口腔黏膜脱落细胞

  • 运输条件

- 常温保存运输