脊髓性肌萎缩（SMA）基因筛查

脊髓性肌萎缩症（SPINAL MUSCULAR ATROPHY，SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的运动神经变性疾病。SMA患儿典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。

尽管SMA可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1（SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。

SMA并不罕见！SA携带者频率非常高，约2％左右，且不分性别和人种差别。据统计，我国约有3000万SMA携带者。SMA产前携带率为1/35-1/50，SMA新生儿发病率在1/5000-1/10000，按照我国每年出生新生儿1500万，每年新增SMA患儿1500-2500人。