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G6PD基因突变检测

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遗传性耳聋基因检测

遗传性耳聋是由于基因变异而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因变异并传给后代所引起的，称为遗传性耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。

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妊娠期糖尿病（GDM）风险因子遗传检测项目

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孕安欣®叶酸代谢能力基因无创检测

叶酸与母婴健康叶酸是一种水溶性B族维生素，因最初从菠菜叶中提取得到，故称为叶酸。叶酸是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。存在基因缺陷的孕妇，被认定为高危人群，应进行个性化的叶酸补充来有效降低孕期各项疾病的发生风险，还能在一定程度上弥补先天基因缺陷带来的其他危害。

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迪钙欣®孕期维生素D及钙吸收利用能力基因无创检测

美国妇产科医师学会、澳大利亚和新西兰骨与矿物学会、加拿大儿科协会、美国内分泌协会等众多权威指南均推荐：将孕妇产前维生素D检测用于维生素D缺乏高风险孕妇或所有孕妇筛查。通过基因检测能有效筛查携带风险型基因的孕妇，基于个体差异指导个性化维生素D和钙的补充，助力母婴健康。

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脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查

由于SMA携带者无临床表现，因此基因检测是检出携带人群的惟一可行方案，携带者检测的主要目标为SMN1基因单拷贝人群的检出(SMN1第7/8外显子杂合缺失型)。通过携带者筛查可以有效预防SMA患儿的出生。

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