解码（上海）生物医药科技有限公司-基因组测序

纯测序服务

Pure sequencing service

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人WGS-二代测序

本项目基于二代测序平台对人源样本进行全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS），利用生物信息学手段得到全基因组序列，全面挖掘DNA水平的遗传变异，包括单核苷酸位点变异（Single Nucleotide Variants，SNV）和结构变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制，以及推断种群进化等提供重要信息。

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DNBSEQ-T7/T20x2平台

解码DNA拥有全球首台商用DNBSEQ-T20x2超高通量测序仪和8台DNBSEQ-T7高通量测序仪。两款测序仪均基于华大智造独有的DNBSEQ技术，可最大程度还原基因组原始信息，具备测序准确性高、数据重复序列率低、标签跳跃少的技术优势。超大通量，广泛适用于全基因组测序、超深度外显子组测序、表观基因组测序、转录组测序、单细胞空间组测序和肿瘤Panel等大型测序项目。

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全外显子测序

全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用序列捕获技术针对人体全部基因的外显子区域捕获富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子区域虽仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异与疾病的关系。

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人WGS-三代测序

本项目基于PacBio Revio测序平台对人个体或群体进行变异检测分析，利用三代长读长的测序优势和HiFi测序技术可有效鉴定人类基因组上的多种结构变异（SVs），结构变异指是长度大于50bp的大片段插入、缺失、重复、倒位、易位和其他复杂结构变异类型。另外，基于PacBio HiFi测序平台可应用于单倍型定相分析和甲基化表观遗传研究。

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动植物WGS-二代测序

全基因组测序（WGS）是一种高通量测序技术，能够个体或群体水平上挖掘大量遗传多态性信息，包括SNV（SNP和INDEL）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV），此技术在动植物研究领域的应用十分广泛，可揭示不同品种的遗传结构、驯化机制与种群进化历史，它在动植物育种研究有着极其重要的应用价值。

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基因组survey-二代测序

基因组Survey基于小片段文库的低深度测序数据，通过K-mer分析 ,有效的评估基因组大小、GC含量、杂合度以及重复序列的含量等信息，是全面了解某一物种基因组特征的有效方法，为后续的全基因组 de novo 测序的组装策略的制定提供理论依据。

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动植物WGS-三代测序

本项目基于PacBio Revio测序平台对动植物DNA进行测序，对HiFi序列进行基因组Denovo组装，为后续功能基因组学和分子育种等方便研究奠定基础，此外，HiFi三代长读长测序技术广泛应用于泛基因组、T2T基因组和单倍型基因组构建。

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NovaSeq X Plus平台

解码DNA拥有全球首批NovaSeq X Plus测序仪。NovaSeq X系列是因美纳(illumina)迄今为止最强劲的测序系统，使用XLEAP-SBS化学技术，是成熟的边合成边测序(SBS)化学技术的升级版，速度更快，质量更高，性能更可靠。可将结合速度提高2倍，准确性提高3倍。

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PacBio Revio平台

解码DNA拥有全球首批华东首台 PacBio Revio三代测序仪。Revio平台在原有Sequel IIe平台基础上进行了全面升级，可实现同等或更优质的读长、碱基质量与变异检出性能。Revio 系统的 HiFi 测序能对所有变异类型输出准确度高的结果，90%的碱基≥Q30，read 准确率中位数≥Q30，能提供可靠的答案。HiFi reads 有数万个碱基对长，可解析大的变异，将其映射到基因组的难测区域。

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