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基因组测序

Genomic sequencing

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产品分类

人WGS-二代测序

本项目基于二代测序平台对人源样本进行全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS），利用生物信息学手段得到全基因组序列，全面挖掘DNA水平的遗传变异，包括单核苷酸位点变异（Single Nucleotide Variants，SNV）和结构变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制，以及推断种群进化等提供重要信息。

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人WES-二代测序

全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用序列捕获技术针对人体全部基因的外显子区域捕获富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子区域虽仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异与疾病的关系。

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人WGS-三代测序

本项目基于PacBio Revio测序平台对人个体或群体进行变异检测分析，利用三代长读长的测序优势和HiFi测序技术可有效鉴定人类基因组上的多种结构变异（SVs），结构变异指是长度大于50bp的大片段插入、缺失、重复、倒位、易位和其他复杂结构变异类型。另外，基于PacBio HiFi测序平台可应用于单倍型定相分析和甲基化表观遗传研究。

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动植物WGS-二代测序

全基因组测序（WGS）是一种高通量测序技术，能够个体或群体水平上挖掘大量遗传多态性信息，包括SNV（SNP和INDEL）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV），此技术在动植物研究领域的应用十分广泛，可揭示不同品种的遗传结构、驯化机制与种群进化历史，它在动植物育种研究有着极其重要的应用价值。

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基因组survey-二代测序

基因组Survey基于小片段文库的低深度测序数据，通过K-mer分析 ,有效的评估基因组大小、GC含量、杂合度以及重复序列的含量等信息，是全面了解某一物种基因组特征的有效方法，为后续的全基因组 de novo 测序的组装策略的制定提供理论依据。

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动植物WGS-三代测序

本项目基于PacBio Revio测序平台对动植物DNA进行测序，对HiFi序列进行基因组Denovo组装，为后续功能基因组学和分子育种等方便研究奠定基础，此外，HiFi三代长读长测序技术广泛应用于泛基因组、T2T基因组和单倍型基因组构建。

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宏基因组-二代测序

宏基因组学（Metagenomics），又称元基因组学，是以特定生境中的整个微生物群落作为研究对象，无需分离培养，直接提取环境样本DNA进行测序，研究环境微生物的群落结构、物种分类、系统进化、基因功能及代谢网络等。
与传统微生物研究方法相比，基于二代测序技术的宏基因组测序规避了绝大部分微生物不能培养、痕量菌无法检测的缺点，因此近年来在环境微生物学研究中得到了广泛应用。

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宏基因组-三代测序

宏基因组学作为新型研究工具，可以完整获得环境样本中全部微生物的物种信息和功能基因信息。但是，二代短reads高通量测序很难有效获得微生物群落各方面的特性，基于PacBio Revio平台的长读长测序技术，在组装完整度、物种注释准确度、基因完整度以及抗性基因与物种归属关联分析等方面远超二代测序平台，从而更有利于阐明微生物群落在生态系统中发挥作用的机制。

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