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样本类型 |
建议送样量（普通建库） |
建议送样量（PCR-free建库） |
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DNA |
gDNA |
总量≥400ng，浓度≥5ng/µL |
总量≥2µg，浓度≥20ng/µL |
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cfDNA |
总量≥20ng，浓度≥0.5ng/µL |
—— |
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人体 |
组织 |
常规材料≥200mg，特殊材料>500mg |
常规材料≥400mg，特殊材料>1g |
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细胞 |
≥2*106个细胞 |
≥4*106个细胞 |
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全血 |
≥4mL，凝血不能提取 |
≥8mL，凝血不能提取 |
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FFPE |
相当于5-10µm蜡卷，≥10片; |
相当于5-10µm蜡卷，≥20片 |
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羊水 |
3-5mL |
6-10mL |
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人WGS-二代测序
本项目基于二代测序平台对人源样本进行全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS），利用生物信息学手段得到全基因组序列，全面挖掘DNA水平的遗传变异，包括单核苷酸位点变异（Single Nucleotide Variants，SNV）和结构变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制，以及推断种群进化等提供重要信息。
实验流程
（PCR-free建库，无“PCR扩增”步骤）
技术参数
交付指标
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建库策略 |
测序平台 |
测序策略 |
交付周期 |
交付内容 |
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普通建库 PCR-free建库 |
NovaSeq X Plus |
PE150 |
7个自然日 |
交付fastq文件（建库测序） 交付vcf和gvcf文件（建库测序分析） |
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