人WES-二代测序
全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用序列捕获技术针对人体全部基因的外显子区域捕获富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子区域虽仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异与疾病的关系。
送样建议
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样本类型 |
建议送样量 |
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DNA |
gDNA |
总量≥400ng，浓度≥5ng/µL |
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人体 |
组织 |
常规材料≥200mg，特殊材料>500mg |
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细胞 |
≥2*106个细胞 |
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全血 |
≥4mL，凝血不能提取 |
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FFPE |
相当于5-10µm蜡卷，≥10片 |
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羊水 |
3-5mL |
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交付指标
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建库探针 |
测序平台 |
测序策略 |
交付周期 |
交付内容 |
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安捷伦 V6 Twist IDT V2 |
NovaSeq X Plus DNBSEQ-T7 |
PE150 |
7~10个自然日 |
交付fastq文件（建库测序） 交付vcf和gvcf文件（建库测序析） |
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