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样本类型 |
建议送样量 |
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DNA |
DNA浓度≥50ng/μL，总量≥10μg，主带≥48kb |
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人体 |
组织 |
常规材料≥2g，特殊材料≥5g， |
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细胞 |
≥5*107 细胞 |
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全血 |
≥5mL , 凝血不能提取 |
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人WGS-三代测序
本项目基于PacBio Revio测序平台对人个体或群体进行变异检测分析，利用三代长读长的测序优势和HiFi测序技术可有效鉴定人类基因组上的多种结构变异（SVs），结构变异指是长度大于50bp的大片段插入、缺失、重复、倒位、易位和其他复杂结构变异类型。另外，基于PacBio HiFi测序平台可应用于单倍型定相分析和甲基化表观遗传研究。
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