脊髓性肌萎缩症 （SMA）基因筛查
什么是脊髓性肌萎缩症(SMA)
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脊髓性肌萎缩症 (SPINAL MUSCULAR ATROPHY,SMA) 是由于脊髓前角及延髓运动神经元变 性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的运动神经变性疾病。SMA 患儿典型表现是 肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。
尽管SMA可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。
SMA并不罕见!SMA携带者频率非常高，约2%左右，且不分性别和人种差别。据统计，我国约有3000万SMA携带者。SMA产前携带率为1/35-1/50,5MA新生儿发病率在1/5000-1/10000,按照我国每年出生新生儿1500万，每年新增SMA患儿1500-2500人。
临床分型
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该病临床表现差异较大，按照最新分型方法，根据患者发病年龄及所获得的最大运动功能(如坐、 站、行)将SMA 由重到轻分为0～4型。
SMA是怎样遗传的？
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SMA 是一种常染色体隐性遗传疾病。当父母 双方都是缺陷基因的携带者，
并且各自把这个基 因遗传给了孩子，才会导致孩子病。
SMA携带者筛查的必要性
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由于SMA 携带者无临床表现，因此基因检测是检出携带人群的惟一可行方案，
携带者检测的 主要目标为SMN1基因单拷贝人群的检出 (SMN1第7/8外显子杂合缺失型)。
通过携带者筛查，可以有效预防SMA 患儿的出生。
SMA携带者筛查实施路径
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注：本项目是SMA 携带者筛查，与胎儿无关，只是单纯针对父母的检测，不涉及产前筛查和产前诊断。因此，在任意时刻，无论是否怀孕，都可以接受SMA携带者筛查。
适用人群
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◆ 孕妇(首次产检，妊娠6~13周+6)
◆ 备孕夫妇
样本类型
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◆ 口腔黏膜细胞
