G6PD基因突变检测
什么是G6PD缺乏症?
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷,导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。G6PD基因位于X染色体上,该病系X-连锁遗传疾病。患者常因食用蚕豆而发病,俗称"蚕豆病",部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症,或在特定条件下(氧化应激、食物或药物)诱发非免疫性溶血,危及生命。
G6PD缺乏症的遗传风险
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G6PD基因位于X染色体上。女性有两条X染色体(XX),如其中一条发生G6PD缺陷,另一条为正常的染色体,则该女性为G6PD缺乏症基因携带者(杂合子)。男性只有1条X染色体(XY),如发生G6PD缺陷,则该男性为G6PD缺乏症基因患者。当女性携带者与正常男性生育后代中,男性后代为患者的概率是50%,而女性后代为携带者的概率为50%;当女性携带者与“蚕豆病”男性患者生育后代中,男性后代和女性后代为患者的概率均为50%。
检测意义
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▇ 从分子水平上明确病因,建立完整的筛查体系
▇ 提高疾病检出率,弥补传统方法学的漏诊
▇ 指导优生优育,预防出生缺陷
《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识》提到G6PD缺乏症在无诱因不发病时,与正常人一样,但若发病同时引起后续各种疾病的发生可能会造成严重后果,因此针对该疾病防治的关键在于预防。
适用人群
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◆ 所有计划怀孕或已怀孕的女性
◆ 特别是孕前和孕早期的女性
◆ 新生儿
样本类型
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◆ 口腔黏膜细胞