遗传性耳聋基因检测
我国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12SrRNA及GJB34个热点基因。通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点进行检测，可以实现对先天性耳聋、迟发型耳聋及药物性耳聋的早发现、早诊断、早干预，有效控制耳聋的发生发展，避免因聋致哑。
遗传性耳聋基因检测
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一次性评估新生儿先天性耳聋 迟发性耳聋及药物性耳聋风险更全面的耳聋基因筛查方案
耳聋疾病现状
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耳聋是最常见的出生缺陷之一，据世界卫生组织2013年报告，全球有3.6亿听力残疾者，占全球总人数的5.3%。 我国现有听力语言残疾者约为2780万，占总残疾人口的34%,位居各类残疾首位。我国每年有3万例以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1-3%。另外还有约3万例的迟发性或药物性聋儿在新生儿听力筛查中未被检出。
超过60%的耳聋由遗传因素所致。80%的聋儿是由听力正常的父母所生，正常人群中耳聋基因突变携带者多达8000万。
对于耳聋，目前没有特效药可以根治，因此早 发现、早诊断、早干预，对于降低耳聋出生缺陷风 险具有重要意义。
检测内容
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新生儿听力筛查新策略
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常规听筛和耳聋基因联合筛查
有效提高遗传性耳聋的检出率，在常规听力筛查的基础上，及早发现迟发性耳聋和药物性耳聋。对于前者，可以 通过给予科学的生活指导规避发生风险。对于后者，给与用药指导和提示，预警本人及母性成员发生不可逆的药物性耳聋。
极大的缩短确诊时间，便于确诊后及早采取干预措施和听力康复措施，有效避免因聋致哑。
对遗传性耳聋突变基因携带者，可以预警其在到达婚育年龄时及时接受遗传咨询，降低生育聋儿的风险。
适用人群
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新生儿
适龄青年及孕妇
耳聋患者及其亲属
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