遗传代谢病检测
遗传代谢病(IMD)即先天性代谢缺陷(IEM)，是指由于基因突变引起酶缺陷，细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，而引起一系列临床症状的一组疾病。本产品采用串联质谱的方法，可同时检测100种参数，检测55种遗传代谢病，相比传统技术效率更高。对于筛查出患有遗传性代谢病的患儿即可开展针对性的治疗方案，总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢缺陷进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌，根据不同的病种选择相应的方法。
什么是遗传代谢病
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遗传代谢病 (IMD) 即先天性代谢缺陷(IEM), 是指由于基因突变引起酶缺陷，细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，而引起一系列临床症状的一组疾病。
常见的遗传代谢病种类
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遗传代谢病危害严重
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>80%造成神经系统损伤：如智力低下、顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡
>70%造成多脏器伤害：如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障等
>40%造成患儿终身残疾
专家共识
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《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部令第64号)及《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》等明确指出：新生儿遗传 代谢病筛查的必要性。
产品优势
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本产品采用串联质谱的方法，可同时检测100种参数，检测55种遗传代谢病，相比传统技术效率更高。对于筛查出患有遗传性 代谢病的患儿即可开展针对性的治疗方案，总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢缺陷进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌，根据不同的病种选择相应的方法。
适用人群
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新生儿
婴幼儿
样本类型
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血卡
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