肿瘤早筛（宫颈癌/结直肠癌/高发六癌等甲基化检测）
DNA甲基化水平和模式的改变成为检测癌症（癌前病变）的重要标志物之一
甲基化是表观遗传学中的一种，在肿瘤发生与发展中起到重要作用。 表观遗传学的甲基化水平和模式改变将有机会导致抑癌基因的表达被关闭或原癌基因的表达被激活。而DNA甲基化长时间能保持相对稳定状态，在各类型样本存在（如：血液、体液及石蜡等）, 因此成为近年来研究疾病的重要标志物之一。
- 甲基化的异常在癌前病变阶段已经发生；
- 癌前阶段发现甲基化异常能及早切断肿瘤发生路径；
- 甲基化比常规的影响学(例如B超)、传统标志物(例如CEA等)更早，早期敏感性更高；
- 甲基化检测技术已经成为北京、上海等大三甲医院的常规应用技术。
宫颈癌甲基化检测
宫颈癌甲基化检测通过检测宫颈脱落细胞中特定基因的甲基化状态，能够更为准确地评估受检者的宫颈癌变风险。DNA甲基化水平越高，表明发生宫颈癌及宫颈癌前病变风险越高。宫颈癌DNA甲基化检测可以弥补传统宫颈癌筛查手段的局限，帮助判断宫颈癌变风险，增加腺癌评估的精准度，精准进行诊治分流，减少过度有创治疗，帮助临床更好地进行宫颈癌精准早筛和开展高危HPV感染后随访。
宫颈癌甲基化检测应用
- （hr）HPV阳性/ASCUS人群分流；
- 为宫颈病变（CIN1/2）的治疗提供参考；
- 提高腺癌与高级别病变的检出率；
- 锥切等手术患者的预后评估与监测。
适用人群
- 所有适龄妇女定期开展子宫颈癌的筛查
- 接种HPV疫苗的女性
- 有妊娠意愿的女性
- 存在高危因素的女性
样本类型
- 宫颈脱落细胞
结直肠癌甲基化检测
结直肠癌为我国第二大高发癌症。由于结直肠癌早期多无自觉症状，临床表现不典型，导致85%以上的患者发展至晚期才被确诊。在癌变前及时采取有效的手段进行干预可使患者生存率及生活质量大幅提高。 早诊早干预可显著提升结直肠癌患者生存率。短期内肠镜检查无法作为筛查手段大规模推广，临床上急需补充安全、便捷、早期、精准的非侵入型检测手段。
适用人群
- 个人/家族癌症史人群
- 疑似增生性肠道疾病人群
- 肠道息肉/腺瘤史人群
- 抵触或无法进行结肠镜检查人群
- 患慢性下消化道疾病人群
样本类型
- 全血 (10mL，一次性使用游离DNA保存管) 或 粪便
结直肠癌甲基化检测
肺癌、肠癌、胃癌、肝癌、食管癌、胰腺癌是我国高发癌种，其每年新发病例约占新发癌症总病例的58%，每年死亡病例约占癌症死亡总病例的73%。
目前肺癌的筛查主要以LDCT等技术为主。体检中约60%的人都有肺结节，其中约5%被诊断为肺癌。“谈结节色变”和结节的过度切除已经是一个严重的社会问题，中华医学会肺癌诊治指南中明确提出，肿瘤游离DNA等“辅助检测手段和LDCT筛查的联合应用可在一定程度上提高筛查的效果。
消化系统五癌大多有较长时间的发展过程，如果能够在早期发现并治疗，消化系统五癌的5年生存率将远远大于中晚期癌，甚至可以完全治愈(如早期结直肠癌等)。
但是由于消化系统癌症大多起病隐匿，早期缺乏典型症状，我国现阶段消化系统五癌患者的早诊率依然较低(胃癌肠癌等早诊率约10%)，造成了严重的疾病负担。
适用人群
- 年龄超过40岁的人群
- 影像学异常人群（肺结节、息肉、增生等随访人群）
- 慢性炎症人群（肠炎、胰腺炎、胃炎等）
- 病毒感染人群（肝炎病毒、幽门螺旋杆菌、结核杆菌等）
- BMI高值、糖尿病人群
- 有肿瘤家族史人群
- 相关肿瘤易感人群 生活作息不良人群（吸烟、喝酒、烫饮、快食等）
样本类型
- 全血 (20mL，一次性使用游离DNA保存管)
