单基因遗传病携带者筛查
有研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因，变异基因既可来自于父母，也可源于自身，都有可能遗传给下一代。携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。在常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常，直到出生后出现病症才得以发现。单基因遗传病携带者筛查可检测多种常见的单基因隐性遗传病，帮助备孕夫妇排查是否携带致病性基因突变，提示生育患儿的风险，为夫妇的生育提供指导。
▇ 单基因遗传病携带者筛查
有研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因，变异基因既可来自于父母，也可源于自身，都有可能遗传给下一代。携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。在常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常，直到出生后出现病症才得以发现。单基因遗传病携带者筛查可检测多种常见的单基因隐性遗传病，帮助备孕夫妇排查是否携带致病性基因突变，提示生育患儿的风险，为夫妇的生育提供指导。
▇ 产品详情
备孕或孕早期夫妇针对中国人群高发的671种严重隐性遗传病进行筛查，涵盖502个单基因遗传病基因。采用二代测序联合特殊检测方法，更加全面的检测点突变、微小插入缺失、拷贝数变异等多种变异类型。
▇ 产品优势
- 疾病纳入合理 根据国内外权威指南及文献选定中国人群高发基因,检出率高。
- 检 测 全 面 NGS检测同时,应用自主开发方法覆盖特殊类型变异,降低NGS局限性带来的残余风险。
- 专 业 解 读 强大的遗传咨询团队,辅助临床解读。
▇ 适用人群
- 有生育需求的备孕或孕早期(孕周<12周) 人群;
- 无不良孕产史、生育史的人群;
- 无遗传病家族史的人群
▇ 检测周期
20个工作日
ꁲ
ꁲ
ꁲ
