WGS全基因组测序
人类全基因组重测序是对人体全部基因序列进行测序，可一次性全面获得人类变异信息的技术手段。全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）可以全面挖掘DNA水平上的各类遗传变异信息，包括单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）等，该技术完全覆盖了基因的编码区和非编码区，可为筛选疾病的致病基因和研究遗传及致病机制提供重要信息。
▇ 产品简介
人类全基因组重测序是对人体全部基因序列进行测序，可一次性全面获得人类变异信息的技术手段。全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）可以全面挖掘DNA水平上的各类遗传变异信息，包括单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）等，该技术完全覆盖了基因的编码区和非编码区，可为筛选疾病的致病基因和研究遗传及致病机制提供重要信息。
▇ 产品特点
- 全面扫描基因组上的变异信息，将所有变异一网打尽；
- 一次性挖掘大量的变异信息，最大限度地发挥“一管血的价值”；
- 出色完成整个项目流程环节，严格践行质控保障，助力临床诊断和科学研究发现；
- 利用高通量测序平台和专业的生信算法技术，并结合赛福积累的近十万例样本数据库对个体进行生物信息分析，准确性高、可重复性好、数据保存价值高，可满足疾病诊断和多样化的科研需求。
▇ 产品特点
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1.WGS（单人先证者30X，90G） |
2.WGS（单人先证者50X，150G） |
| 3.WGS（核心家系30X，90G） | 4.WGS（核心家系50X，150G） |
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5.CNV-seq 单人（1X） |
6.CNV-seq核心家系（1X） |
▇ 产品优势
- 数据均一性强 区别于靶向捕获测序产品，本产品不存在有效数据的覆盖度不均一，捕获偏好性等问题。
- 基因组展现信息完整 区别于其他的基因检测方法或是因为仅检测特定区域的变异情况（靶向捕获）或是由于技术本身的分辨 率问题（CNV-seq），本产品可直观、全面地展现基因组信息。
- 可检测变异类型多样 本产品可一次性取代CNV-seq、CMA、核型分析、WES检测等多种临床检测手段，将绝大部分变异一网 打尽，患者无需多次抽血接受多种类型的检测。
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