遗传代谢病筛查
疾病概述
遗传代谢病(IMD)即先天性代谢缺陷(IEM)，是指由于基因突变引起酶缺陷，细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，而引起一系列临床症状的一组疾病。
遗传代谢病危害严重：
>80%造成神经系统损伤：如智力低下、顽固性抽搐、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死
>70%造成多脏器伤害：如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障等
>40%造成患儿终身残疾
《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部令第64号)及《新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识》等明确指出：新生儿遗传 代谢病筛查的必要性。
产品详情
本产品采用串联质谱的方法，可同时检测88种参数，检测53种遗传代谢病，相比传统技术效率更高。对于筛查出患有遗传性 代谢病的患儿即可开展针对性的治疗方案，总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢缺陷进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌，根据不同的病种选择相应的方法。
常见遗传代谢病种类：
| 疾病 | 发病期 | 主要表现 | |
| 氨基酸代谢病 | 苯丙酮尿症 | 新生儿--乳儿期 | 抽搐、发育迟缓 |
| 枫糖尿病 | 新生儿--乳儿期 | 发育迟缓、昏睡、酸中毒 | |
| Citrin缺陷病 | 新生儿--乳儿期 | 黄疸、发育迟缓 | |
| 有机酸代谢病 | 甲基丙二酸血症 | 新生儿--乳儿期 | 代谢性酸中毒、发育落后 |
| 3-醛基硫解酶缺乏症 | 新生儿--乳儿期 | 酮症酸中毒 | |
| 异戊酸血症 | 新生儿--乳儿期 | 代谢性酸中毒、异味 | |
| 脂肪酸代谢病 | 短链脂肪酸氧化异常 | 新生儿--乳儿期 | Leigh病、SIDS(婴儿猝死综合征) |
| 极长链脂肪酸氧化异常 | 乳儿期--幼儿期 | 低血糖、骨骼肌心肌损伤 | |
| 肉碱转运异常型 | 新生儿--乳儿期 | Leigh病、肝损伤 |
适用人群
●新生儿
●婴幼儿
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