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常见问题

患者与家属
关心的问题

  • 肿瘤患者为什么需要做基因检测?肿瘤基因检测的临床意义?
    肿瘤患者进行基因检测可以为精准治疗提供重要的参考信息,有助于患者选择合适的靶向治疗或免疫治疗方案,提高患者的生存质量;
    此外,遗传性肿瘤基因检测还能评估直系亲属罹患肿瘤风险,提示直系亲属是否需要进行遗传筛查。
    基因检测报告主要包含靶向药物相关提示、免疫治疗相关提示、化疗药物相关提示、遗传相关提示。
    每一份报告背后都代表着一位患者,每一个患者的情况都是独特的。
  • 基因检测结果没有检测到用药突变或者是阴性结果,表示检测没有意义?
    基因检测报告主要聚焦于基因变异指导用药,未检测到阳性突变位点,对于指导用药的意义在于,患者不适合使用某些靶向药物,可以依照常规治疗方案进行后续治疗,并结合基因检测结果中的“化疗用药多态性位点检测结果"辅助化疗方案的制定。
    检测结果阴性说明在产品检测范围和最低检出限内未检测到有临床意义的基因突变,不排除受检者携带检测范围以外的基因突变,或者基因频率低于最低检出限的基因突变。
  • 肿瘤NGS检测为什么需要送血液样本做对照?没有血液怎么办?
    送检血液作为对照样本,可用于确定肿瘤组织检出的突变,是来自于体系突变,还是胚系突变。
    体系突变是肿瘤细胞样本独有的突变,胚系突变来自于先天,存在于外周血,口腔粘膜,组织等等。
    若不能准确区分胚系与体细胞突变,将导致以下检测模块的结果不精准:遗传性肿瘤综合征、靶向药物提示、TMB、新抗原等。
    同时对照样本可以避免克隆性造血突变导致的假阳性,克隆性造血不属于肿瘤特有突变(对照血液样本和肿瘤组织样本均有检出)。
    因此,采用血液做配对样本是很有必要的。肿瘤基因检测中常见的克隆性造血基因包括TP53/DNMT3A/JAK2等基因。
    当血液样本不可及时,可采用口拭子样本做对照。由于口腔环境复杂,易受采样规范性影响,且无法排除克隆性造血突变,所以优选血液作为对照样本。
  • 什么是血脑屏障?哪些肿瘤由于血脑屏障不建议送检血液样本?
    血脑屏障(BBB)是指存在于血液与中枢神经系统之间的细胞界面。其功能主要是稳定脑组织内环境,确保神经元和胶质细胞能在最佳状态下工作,能够阻止某些物质(尤其是有害物质)由血液进入脑组织。
    鉴于该屏障的存在,对于脑转移瘤(例如肺癌脑转移)或原发颅内肿瘤(包括胶质细胞瘤、垂体腺瘤、脑膜瘤等多种类型),不建议常规送检血液样本进行基因检测,以避免因ctDNA浓度过低而影响结果的准确性。
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