胃肠道间质瘤解决方案
胃肠道间质瘤概述
胃肠间质瘤 (gastrointestinal stromal tumor，GIST) 是消化道最常见的间叶源性肿瘤，其发病机制主要为 KIT/PDGFRA基因的获得性突变，这一里程碑式的发现极大地推进了GIST基础研究和临床诊疗进程。随着有关研究深入，其他少见的分子驱动因素如琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase， SDH) 缺失、神经纤维瘤病1型 (neurofibromatosis type 1，NF1) 基因突变等也逐渐被发现。随着靶向治疗药物的研发上市到现在的广泛应用，GIST的治疗已进入外科手术联合靶向药物治疗的综合模式。
产品与服务
| 产品 | 介绍 |
| 胃肠道间质瘤67基因 | 靶向药物基因+MMR+MSI |
| 肿瘤160基因 | 靶向药物基因+化疗药物基因+MMR+MSI+HRR+遗传性肿瘤基因检测 |
| 肿瘤315基因 | 靶向药物基因+化疗药物基因+MMR+MSI+HRR+遗传性肿瘤基因检测 |
| 肿瘤700基因/1200基因 | 靶向药物基因+化疗药物基因+TMB+MMR+MSI+HRR+遗传性肿瘤基因检测 |
| MRD监测 | 术后复发评估，疗效评估，耐药检测 |
样本与周期
| 样本类型 | 分类 | 采集容器 | 采集要求 | 运输方法 | 检测周期 |
| 全血 | 外周血 | Streck管 | 采集10ml （建议空腹，停止输液后8-10小时采集血液） | 常温保存运输（6-37℃），禁止冷冻 | 4-6个自然日 |
| 新鲜组织 | 手术组织 | 新鲜组织保存管 | 样本≥50mg， 裁剪成0.25cm3以上的大小，将样本放置于 10%中性福尔马林溶液中 | 常温运输（5-25℃） | 5-7个自然日 |
| 穿刺组织 | 新鲜组织保存管 | ≥2针（要求肉眼可见组织）， 直径≥1mm，长度≥10mm，将样本放置于10%中性福尔马林溶液中 | 常温运输（5-25℃） | ||
| 石蜡组织 | 蜡块 | 洁净纸盒包装 | 1年以内蜡块，选择肿瘤细胞含量高且坏死组织区域少的蜡块送检 | 常温运输，防止挤压破碎 | |
| 白片 | 普通玻片 | 手术组织连续切片≥10 张（厚度 5μm）；穿刺组织连续切片 15-20 张（厚度 5μm）；选择肿瘤细胞含量高且坏死组织区域少的白片送检 | 常温运输，防止挤压破碎 | ||
| 蜡卷 | 1.5ml EP管 | 手术组织连续切≥10 张蜡卷（厚度 5μm）；穿刺组织连续切 15-20 张蜡卷（厚度 5μm）；选择肿瘤细胞含量高且坏死组织区域少的蜡卷送检 | 常温运输，防止挤压破碎 | ||
| 胸腹水样品 | 胸腹水 | 胸腹水保存管 | 取中段 100ml 胸腹水置于离心管中 | 2-8℃冰袋运输 | |
| 对照样本 | 血液 | EDTA抗凝管 | 采集2-5ml | 冷藏（2-8℃）或生物冰袋 |
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