全面评估（全外显子/全基因组检测）
产品概述
什么是基因？
人体是由细胞构成的，构成人体的细胞大约有 40 至 60 万亿个，正常情况下每个体细胞中都含有 23 对染色体，每对染色体都有一条来自父方一条来自母方，每条染色体都含有一条双螺旋结构的双链 DNA 分子，这个双链的 DNA 分子上分布着成百上千的基因，即基因是指携带有遗传信息的 DNA 序列，也称为遗传因子，是所有生物体遗传信息的载体，是决定生、老、病、死等所有现象的基本元素。
基因的差异决定人的生、长、老、病、死及外貌性格、习惯、爱好等的差异。
更为重要的是，基因与疾病密切相关。除外伤外，几乎所有的疾病都可以通过基因检测评估患病风险，即可针对性的避开不良因素，做到真正的预防疾病。
什么是全外显子组测序？
人体基因组中直接参与蛋白质编码的区域称为外显子。随着2002年人类基因组计划的完成，以及其他种类生物组图谱的陆续描述，发现不同群种间的基因差别仅为1%,主要表现为外显子的差异。 人类外显子组序列包括22，000多个基因的180，000多个外显子，虽然仅占人类全基因组的1%，但约85%的疾病相关遗传突变都在这个区域，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。
什么是全基因组测序？
全基因组测序利用高通量测序技术对不同个体进行测序，可以在全基因组水平上发现不同个体间的序列差异。对人体30亿碱基对进行测序，覆盖人体全部基因，检测内容包括:复杂疾病、单基因遗传病、精准用药、特质基因;结合食物不耐受检测指导精准饮食;警示高发肿瘤风险、揭示家族遗传基因风险。通过全基因组测序，可根据自身存在的健康隐患采取有针对性的预防措施。
产品详情
全外显子检测内容
疾病风险170项 | 感染类疾病3项，骨骼肌肉3项，呼吸系统8项，泌尿生殖6项，免疫系统19项，内分泌及营养代谢10项，皮肤系统1项，神经系统12项，消化系统11项，心脑血管11项，血液系统2项，眼耳鼻喉6项，肿瘤78项。 |
精准用药151项 | 代谢与内分泌药物13项，风湿免疫药物4项，呼吸系统药物4项，解热镇痛药物5项，精神类药物25项，抗感染药物23项，抗过敏药物3项，抗镇痛药物1项，抗肿痛药物16项，麻醉类药物10项，其他系统药物1项，神经类药物5项，生殖与泌尿药物6项，消化系统药物1项，心血管药物31项，血液科药物2项，眼科药物1项 |
特质基因78项 | 体质27项，外貌6项，性格10项，饮食10项，营养10项，运动15项 |
单基因病4125项 | 骨骼系统279项，呼吸系统12项，结缔组织55项，泌尿系统85项，免疫系统172项，内分泌系统130项，皮肤系统175项，神经系统1051项，生殖系统57项，纤毛类119项，线粒体遗传病122项，消化系统36项，心血管系统199项，血液系统171项，眼耳系统441项，遗传代谢病414项，其他607项。 |
全基因组测序检测内容
疾病风险女207项/男200项 | 感染类疾病4项，骨骼肌肉4项，呼吸系统12项，泌尿生殖(女7项/男5项)，免疫系统25项，内分泌及营养代谢(女13项/男12项)，皮肤系统2项，神经系统19项，消化系统(女14项/男13项)，心脑血管17项，血液系统2项，眼耳鼻喉11项，肿瘤(女77项/男74项)。 |
精准用药女231项/男222项 | 代谢与内分泌药物(女19项/男14项)，风湿免疫药物6项，呼吸系统药物8项，解热镇痛药物12项，精神类药物38项，抗感染药物32项，抗过敏药物4项，抗镇痛药物3项，抗肿瘤药物(女22项/男21项)，麻醉类药物15项，其他系统药物1项，神经类药物13项，生殖与泌尿药物(女5项/男2项)，消化系统药物2项，心血管药物48项，血液科药物2项，眼科药物1项。 |
特质基因女126项/男129项 | 体质(女45项/男46项)，外貌16项，性格17项，饮食(女12项/男13项)，营养18项，运动(女18项/男19项)。 |
单基因病4158项 | 骨骼系统284项，呼吸系统12项，结缔组织56项，泌尿系统85项，免疫系统172项，内分泌系统131项，皮肤系统178项，神经系统1057项，生殖系统58项，纤毛类119项，线粒体遗传病125项，消化系统36项，心血管系统199项，血波系统173项，眼耳系统443项，遗传代谢病416项，其他614项。 |
祖源分析女3项/男4项 | 男:祖源成分，父系单倍型，母系单倍型，尼安德特人占比及相关项评估。 |
全外显子组/全基因组基因检测，个体精准健康说明书，为健康保驾护航。
健康人群隐形遗传病的筛查：健康人群进行体检，可了解自身基因情况，筛查出隐形遗传病，早发现早干预。
个性化疾病的分析：据受检者情况制定个性化的健康管理方案，通过采取措施，规避或延缓疾病。
指导安全用药：对于健康人群：可用于规避用药风险；对于已患病的人正在用药的人群：可根据基因检测结果，了解药物的治疗效果或不良反应，降低或规避药物风险，提示药物疗效，及减少盲目用药支出。
健康生活的指导：参照基因检测结果给予健康管理建议，进行合理的膳食和科学的运动。
适用人群
希望深入了解自身的人士；
有重大疾病家族史的人士;
备孕人群;
有不良生活方式和工作环境的高危人群。
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