围孕期携带者筛查
（SMA/遗传性耳聋/G6PD/脆性X）

根据最新的研究显示:我们每个人健康人平均会携带3-5个有害的基因突变，而夫妇双方携带相同基因上有害突变的概率在5%左右，这些健康的夫妇埋下了巨大的生育隐患，这也是目前出生缺陷居高不下的一个重要原因。这可以简单的理解为，每100对夫妇中，就有5对夫妇有生育遗传病患儿的风险。对于近亲结婚或者有过不良孕产史的夫妻，比例会更高！因此，目前国内外专家均推荐对所有有生育需求的夫妇进行携带者筛查，优生优育。

携带者筛查是针对没有明显的遗传病症状，但却可能携带单基因病有害变异的人群进行的遗传学检测。被检查的对象往往是身体健康的，通常没有任何明显的临床症状或表现，但夫妇本却可将其遗传给孩子，导致孩子患病。
通过遗传病携带者筛查，可以很好地对备孕夫妇进行遗传病风险评估和生育指导，预防子代遗传病患儿出生。

什么是脊髓性肌萎缩症(SMA)

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的运动神经变性疾病。SMA临床症状表现为不能坐立，不能行走，吞咽功能丧失，多数SMA患儿会在2岁以内呼吸衰竭而天折!SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传病!

SMA携带者筛查的必要性

由于SMA携带者无临床表现，因此基因检测是检出携带人群的惟一可行方案，携带者检测的主要目标为SMN1基因单拷贝人群的检出(SMN1第7/8外显子杂合缺失型)。通过携带者筛查，可以有效预防SMA患儿的出生。

耳聋疾病现状

疾者约为2780万，占总残疾人口的34%,位居各类残疾首位。我国每年有3万例以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1-3%。另外还有约3万例的迟发性或药物性聋儿在新生儿听力筛查中未被检出。  超过60%的耳聋由遗传因素所致。80%的聋儿是由听力正常的父母所生，正常人群中耳聋基因突变携带者多达8000万。 对于耳聋，目前没有特效药可以根治，因此早 发现、早诊断、早干预，对于降低耳聋出生缺陷风 险具有重要意义。

什么是G6PD缺乏症?

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。G6PD基因位于X染色体上，该病系X－连锁遗传疾病。患者常因食用蚕豆而发病，俗称"蚕豆病"，部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症，或在特定条件下(氧化应激、食物或药物)诱发非免疫性溶血，危及生命。

什么是脆性X综合征？

脆性X综合征（FXS）是引起智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因病，发病率仅次于21-三体综合征（唐氏综合征），男性发病率约为1/4000~1/9000，女性发病率约为1/8000~1/11000。脆性X综合征是X连锁的单基因遗传病，表型正常的女性携带者会有50%的几率把突变基因遗传给下一代，且该病在遗传过程中具有动态突变的特点，后代可能会有较高的患病风险。

因此，育龄女性做脆性X综合征基因检测可以明确其自身携带情况，进行产前诊断和遗传咨询，可有效降低患儿的出生率。

临床意义

• 从分子水平上明确病因，建立完整的筛查体系

• 提高疾病检出率，弥补传统方法学的漏诊

• 指导优生优育，预防出生缺陷

• 备孕期夫妇

• 孕早期夫妇

• 准备进行试管婴儿助孕的夫妇