遗传病筛查（SMA/遗传性耳聋/G6PD/SCID）

什么是脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)

    SMA是一种会导致肌无力和肌萎缩的运动神经元病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA在2018年被列入我国《第一批罕见病目录》，新生儿发病率约为1/10000~1/6000，位居2岁以下儿童致死性遗传病首位！

耳聋疾病现状

    耳聋是最常见的出生缺陷之一，据世界卫生组织2013年报告，全球有3.6亿听力残疾者，占全球总人数的5.3%。我国现有听力语言残疾者约为2780万，占总残疾人口的34%,位居各类残疾首位。我国每年有3万例以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1-3%。另外还有约3万例的迟发性或药物性聋儿在新生儿听力筛查中未被检出。

超过60%的耳聋由遗传因素所致。80%的聋儿是由听力正常的父母所生，正常人群中耳聋基因突变携带者多达8000万。

对于耳聋，目前没有特效药可以根治，因此早发现、早诊断、早干预，对于降低耳聋出生缺陷风险具有重要意义。

什么是G6PD缺乏症？

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。G6PD基因位于X染色体上，该病系X－连锁遗传疾病。患者常因食用蚕豆而发病，俗称"蚕豆病"，部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症，或在特定条件下(氧化应激、食物或药物)诱发非免疫性溶血，危及生命。

什么是SCID？

    重症联合免疫缺陷病(Severe combined immunodeficiency，SCID)是原发性免疫缺陷病中最严重的一类，其总体发病率约为1/5万-1/3万。婴儿出生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。临床表现为反复的严重的细菌、病毒和真菌感染。该病具有发病年龄早，临床表现重，预后较差等特点，如果未得到及时的诊断和治疗，患儿多在1岁内死亡，目前国内外的主要治疗方法是造血干细胞移植，一旦病例确诊之后，需要及时治疗，为患者赢得生机。

    遗传病筛查主要是针对新生儿进行的。大部分遗传病在新生儿时期是没有明显的临床指征的，因此难以通过常规筛查发现。但是可以通过遗传学检测，发现新生儿是否有对应遗传病突变。因此基因检测可以帮助新生儿遗传病早诊断，早诊早治能够避免遗传病对新生儿健康造成进一步的损害，对新生儿遗传病管理有着重要的意义。

• 通过分子检测，提高相关疾病检出率。

• 早诊早治，避免遗传病对新生儿造成进一步影响。

• 新生儿

• 有相应临床症状的儿童，排查遗传病