遗传病基因检测（WES/WGS）
疾病概述
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。根据FDA统计，全球已知的罕见病约有7000多种，其中约80%属于遗传性疾病。根据中国罕见病定义（患病率<1/500000或新生儿发病率<1/10000），以14亿人口为基数，则中国罕见病总患病人数为1960万人，遗传性疾病患者约为1570万人。通过对受检儿童全外显子组（WES）或全基因组（WGS）进行检测发现受检者体内的潜在致病基因突变或变异，有助于准确诊断遗传性疾病及其致病机制。
产品详情
| 检测项目 | 检测内容 |
| WES | 全基因组范围内(2万+个)目标基因的外显子区域及其侧翼 10bp 范围内的剪接区域的单核苷酸变异(SNVS)和小于10 bp的插入缺失变异(InDels)可提示线粒体基因组上点突变和小片段插入缺失变异，外显子水平的缺失重复变异、染色体拷贝数变异等 |
| iWES | 在WES基础上增加已知非编码区致病性，检测内容包括SNV、InDel、CNV、UPD、动态突变（部分基因）及癫痫用药基因 |
| WGS | WGS对受检者基因组中的全部DNA序列进行检测，较WES所覆盖的区域更广，不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列，也覆盖了内含子序列和基因间序列。现在认为WGS可有效避免在对相关基因组区域进行靶向富集时产生的技术偏差，不仅可以检出单核苷酸变异(single nucleotide variations, SNV)，还可以对SV进行分析，并常规性地对线粒体基因组变异进行分析。 |
辅助诊断:准确寻找疑似单基因遗传病患者的致病基因，辅助临床诊断。
风险评估:为有单基因疾病家族史的高危人群进行筛查，分析患病风险。
适用人群
●高度怀疑遗传病的患者（如临床症状、体征和其他检测结果提示,家族史阳性或近亲结婚家系）。
●临床辨识度低、表型非特异性、遗传异质性高、存在多种诊断可能性的患者。
●进行过多种医学检测未查明分子水平致病原因，需要更全面的基因诊断信息的患者。
●涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及多种不同基因的患者。
●具有不明原因的发育迟缓、智力障碍、多神经发育异常、精神状态异常的患者。
●希望排查反复性流产或死胎发生原因的夫妇;
●临床诊断明确的遗传病患者,为进一步指导治疗或生育寻求分子水平的确诊。
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