BRCA1/2 基因遗传检测

研究表明，遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(Hereditary Breast and OvarianCancer Syndrome:以下缩写为HBOC)与抑癌基因致病性突变有关，大多数HBOC为BRCA1和BRCA2基因的胚系突变，约5%乳腺癌和10%~25%卵巢癌由HBOC所致，该综合征患者同时具有较高的胰腺癌和前列腺癌发病风险。BRCA1和BRCA2致病性突变携带者，40岁后卵巢癌患病风险逐渐增加，50岁时卵巢癌发病风险达到20%和3%。70岁以下的BRCA1、BRCA2突变携带者，卵巢癌患病风险分别为39%-46%和10%-27%.

检测项目

BRCA1突变相关的癌症，终身风险：70岁时乳腺癌累积风险51%-95%，另一侧乳房再次发生乳腺癌40%-60%，70岁卵巢癌累积风险22%~60%，肿瘤发生年龄早其他癌症的风险升高。

BRCA2突变相关的癌症，终身风险：70岁时乳腺癌累积风险33%-95%，70岁卵巢癌累积风险4%~47%，男性乳腺癌(6.8%~8.4%)，肿瘤发生年龄早前列腺癌、食道癌和胰腺癌的风险增加。

临床意义

通过对乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1和BRCA2的检测，帮助您了解自己和家人患乳腺癌和卵巢癌的风险，提前做好预防，并帮助后代预测患病风险从而加以防范。

• 诊断年龄≤40岁的早发性乳腺癌患者;

• 有乳腺癌和/或卵巢癌家族史;

• 男性乳腺癌，或有男性近亲患有乳腺癌;

• 三阴乳腺癌，首诊年龄≤60岁;

• 双侧乳腺癌患者;

• 家系中有已知BRCA1/2致病基因存在。