人基因组测序（二代）
产品介绍
基于第二代测序平台（NGS）对人源样本进行全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS），利用生物信息学手段得到全基因组序列，全面挖掘DNA水平的遗传变异，包括单核苷酸位点变异（Single Nucleotide Variants，SNV）和结构变异（Structure Variants，SV），为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制，以及推断种群进化等提供重要信息。
送样要求
| 样本类型 | 建议送样量（普通建库） | 建议送样量（PCR f建库） | |
| DNA | gDNA | 总量≥400ng，浓度≥5ng/µL | 总量≥2µg，浓度≥20ng/µL |
| cfDNA | 总量≥20ng，浓度≥0.5ng/µL | —— | |
| 组织 | 常规材料≥200mg，特殊材料>500mg | 常规材料≥400mg，特殊材料>1g | |
| 细胞 | ≥2*106个细胞 | ≥4*106个细胞 | |
| 全血 | ≥4mL，凝血不能提取 | ≥8mL，凝血不能提取 | |
| FFPE | 相当于5-10µm蜡卷，≥10片; | 相当于5-10µm蜡卷，≥20片 | |
| 羊水 | 3-5mL | 6-10mL | |
交付标准
| 建库策略 | 测序策略 | 交付内容 | 交付周期 |
普通建库 PCR-free建库 | PE150 | 交付fastq文件（建库测序） 交付vcf和gvcf文件（建库测序分析） | 10个自然日 |
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送样要求
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交付标准
