乳腺癌解决方案
乳腺癌概述
乳腺癌是严重威胁全世界女性健康的第一大恶性肿瘤,2015年中国新发女性乳腺癌病例约30.4万,发病率为45.29/10万,死亡约7万余例。在每年新发乳腺癌病例中,约3%~10%的妇女在确诊时即有远处转移。早期患者中,30%可发展为晚期乳腺癌,晚期乳腺癌患者5年生存率仅为20%。晚期乳腺癌是乳腺癌发展的特殊阶段,在治疗选择和疗效方面均不同于乳腺癌的其他阶段。晚期乳腺癌患者面临着来自疾病本身、心理和经济等多方面的压力。
约20%的乳腺癌在首诊时为非远处转移性局部晚期乳腺癌,开始治疗前,应行穿刺活检,获得组织学和生物标志物表达,尽可能检测PI3K、BRCA等突变情况以协助制定治疗方案。对于局部晚期可能转化为根治性手术的患者,应积极采用新辅助治疗策略。对于HR阳性HER-2阴性的晚期乳腺癌,不伴合并内脏危象的患者可以优先选择CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗。对于首选不适合内分泌治疗或内分泌治疗后疾病迅速进展的患者,可考虑化疗,在疾病得到有效控制后再给予维持内分泌治疗。铂类对三阴性乳腺癌患者是一个重要的治疗选择,BRCA突变患者使用铂类疗效更优,因此,建议行BRCA基因检测,特别是年轻患者。遗传性乳腺癌目前只有胚系BRCA1/2基因突变具有临床应用和治疗价值,故在有靶向治疗选择的情况下应尽可能早地进行检测。NCCN指南推荐21基因检测可作为部分激素受体阳性、HER2阴性患者选择辅助化疗的重要依据。
产品与服务
| 产品 | 介绍 |
| 乳腺癌4基因 | 针对HR阳性/HER2阴性晚期乳腺患者,检测PIK3CA/AKT1/PTEN/ESR1共4个基因,指导伊那利塞片、卡匹色替片等用药 |
| 乳腺癌85基因 | 靶向药物基因+化疗药物基因+MMR+MSI+遗传性肿瘤基因检测 |
| 乳腺癌160基因 | 靶向药物基因+化疗药物基因+MMR+MSI+HRR+遗传性肿瘤基因检测 |
| 乳腺癌21基因 | 针对于HR(+)、HER-2(-)的乳腺癌患者,通过RT-PCR检测16个乳腺癌相关基因和5个参考基因的表达情况,将检测结果量化为复发评分(Recurrence Score,RS),预测10年内远期复发风险和化疗获益 |
| BRCA1/2基因遗传检测 | BRCA1/2胚系检测,乳腺癌、卵巢癌等遗传风险的评估 |
| BRCA1/2基因用药+遗传检测 | 患癌风险评估+PARP抑制剂用药指导 |
| BRCA1/2基因用药 | PARP抑制剂用药指导 |
肿瘤700基因+同源重组修复缺陷评估(HRD)检测 (组织版)(含对照) | 靶向药物基因+化疗药物基+TMB+MMR+ MSI+HRR+遗传性肿瘤基因检测。同时检测基因组不稳定状态(GIS),结合 BRCA1/2 基因变异情况,综合评估同源重组缺陷状态,指导PARP抑制剂精准用药。 |
| 同源重组错配修复机制综合评估(BRCA+HRR+HRD) | 139个基因检测,包括靶向用药检测、同源重组修复(HRR + HRD)检测、遗传性肿瘤基因检测,可提供肿瘤相关靶向药物(包括PAPR抑制剂)的用药提示,评估遗传性肿瘤风险 |
| 同源重组错配修复机制综合评估(HRD评分) | HRD评分,奥拉帕尼、尼拉帕尼等用药指导 |
| 肿瘤315基因 | 靶向药物基因+化疗药物基因+MMR+MSI+HRR+遗传性肿瘤基因检测 |
| 肿瘤700基因/1200基因 | 靶向药物基因+化疗药物基因+TMB+MMR+MSI+HRR+遗传性肿瘤基因检测 |
| MRD监测 | 术后复发评估,疗效评估,耐药检测 |
样本与周期
| 样本类型 | 分类 | 采集容器 | 采集要求 | 运输方法 | 检测周期 |
| 全血 | 外周血 | Streck管 | 采集10ml (建议空腹,停止输液后8-10小时采集血液) | 常温保存运输(6-37℃),禁止冷冻 | 4-6个自然日 |
| 新鲜组织 | 手术组织 | 新鲜组织保存管 | 样本≥50mg, 裁剪成0.25cm3以上的大小,将样本放置于 10%中性福尔马林溶液中 | 常温运输(5-25℃) | 5-7个自然日 |
| 穿刺组织 | 新鲜组织保存管 | ≥2针(要求肉眼可见组织), 直径≥1mm,长度≥10mm,将样本放置于10%中性福尔马林溶液中 | 常温运输(5-25℃) | ||
| 石蜡组织 | 蜡块 | 洁净纸盒包装 | 1年以内蜡块,选择肿瘤细胞含量高且坏死组织区域少的蜡块送检 | 常温运输,防止挤压破碎 | |
| 白片 | 普通玻片 | 手术组织连续切片≥10 张(厚度 5μm);穿刺组织连续切片 15-20 张(厚度 5μm);选择肿瘤细胞含量高且坏死组织区域少的白片送检 | 常温运输,防止挤压破碎 | ||
| 蜡卷 | 1.5ml EP管 | 手术组织连续切≥10 张蜡卷(厚度 5μm);穿刺组织连续切 15-20 张蜡卷(厚度 5μm);选择肿瘤细胞含量高且坏死组织区域少的蜡卷送检 | 常温运输,防止挤压破碎 | ||
| 胸腹水样品 | 胸腹水 | 胸腹水保存管 | 取中段 100ml 胸腹水置于离心管中 | 2-8℃冰袋运输 | |
| 对照样本 | 血液 | EDTA抗凝管 | 采集2-5ml | 冷藏(2-8℃)或生物冰袋 |
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