遗传代谢病检测
遗传代谢病(IMD)即先天性代谢缺陷(IEM)，是指由于基因突变引起酶缺陷，细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，而引起一系列临床症状的一组疾病。本产品采用串联质谱的方法，可同时检测100种参数，检测55种遗传代谢病，相比传统技术效率更高。对于筛查出患有遗传性代谢病的患儿即可开展针对性的治疗方案，总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢缺陷进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌，根据不同的病种选择相应的方法。
¥ 0.00
立即购买
