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WGS全基因组测序

人类全基因组重测序是对人体全部基因序列进行测序，可一次性全面获得人类变异信息的技术手段。全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）可以全面挖掘DNA水平上的各类遗传变异信息，包括单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）等，该技术完全覆盖了基因的编码区和非编码区，可为筛选疾病的致病基因和研究遗传及致病机制提供重要信息。

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iWES遗传疾病增加版全外显子组检测

在传统全外显子组测序（WES）的基础上，结合遗传病领域积累的近十万级病例数据和多年行业经验，与美国贝勒医学院医学遗传学专家通力协作，研发了针对于中国遗传病患者的增强版全外显子组临床辅助诊断解决方案-iWES。检测内容不仅覆盖基因外显子区，还包括权威数据库收录和文献报道的非编码区致病性或疑似致病性位点，以及线粒体基因组。

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单基因遗传病携带者筛查

有研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因，变异基因既可来自于父母，也可源于自身，都有可能遗传给下一代。携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。在常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常，直到出生后出现病症才得以发现。单基因遗传病携带者筛查可检测多种常见的单基因隐性遗传病，帮助备孕夫妇排查是否携带致病性基因突变，提示生育患儿的风险，为夫妇的生育提供指导。

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女性生殖遗传基因检测

不孕不育影响着全世界约10%的育龄夫妇，其中单纯女方因素占40%，单纯男方因素占40%，双方共同因素占比约10%，不明原因占比约10%。女性不孕是一种复杂的疾病，约10%是由遗传因素导致。包括染色体数目和机构异常，如Turner综合征；拷贝数变异，如关键基因区域的缺失；单基因遗传因素等。

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男性生殖遗传基因检测

不孕不育影响着全世界约10%的育龄夫妇，其中男性不育约占50%。遗传异常是男性不育的重要病因之一，例如染色体异常或基因变异导致的非梗阻性无精症可高达25%，随着二代测序技术的应用，遗传异常在男性不育患者中占比逐年升高。

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