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基因与环境的交互作用对婴幼儿特应性皮炎进展为支气管哮喘的作用研究

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儿童安全用药（喘息性疾病/常用药）

儿童在临床上属于一个特殊的群体，尤其是新生儿和婴儿。婴幼儿器官及生理功能有特殊性:一方面由于新陈代谢旺盛，血液循环快，吸收、排泄都比大人快，另一方面，器官和组织发育还不成熟，即抵抗力低，容易生病，又对药物反应非常敏感。因此儿童用药并不是成人用药的缩小版，儿童用药更要注重个性化。通过儿童安全用药基因检测可以对13类共92种常见药物的代谢、疗效和毒性进行评估，辅助医生选药和制定更安全、疗效更好的个性化治疗方案。

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解码宝贝®儿童营养基因检测

我国居民膳食结构不合理，我国儿童的营养状况面临营养不良和营养过剩的双重挑战。一方面，钙、铁、维生素 A 等微量营养素不足或缺乏普遍存在，另一方面，儿童中超重、肥胖检出率持续上升，营养不足或过剩严重影响儿童健康成长。本项目通过评估孩子对营养素的代谢吸收能力及偏好性，为孩子提供个性化的膳食指导建议，从而获取均衡的营养成分，弥补基因差异造成的影响。

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遗传代谢病检测

遗传代谢病(IMD)即先天性代谢缺陷(IEM)，是指由于基因突变引起酶缺陷，细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，而引起一系列临床症状的一组疾病。本产品采用串联质谱的方法，可同时检测100种参数，检测55种遗传代谢病，相比传统技术效率更高。对于筛查出患有遗传性代谢病的患儿即可开展针对性的治疗方案，总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢缺陷进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌，根据不同的病种选择相应的方法。

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儿童天赋基因

每个孩子都拥有独特的天赋与潜能,充分了解孩子的优势所在,才能为他规划一份合适的人生计划书。通过基因进行检测分析，可以帮助您更了解孩子的天赋潜能，在孩子的培养上起到事半功倍的效果。

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遗传病筛查（SMA/遗传性耳聋/G6PD/SCID）

遗传病筛查主要是针对新生儿进行的。大部分遗传病在新生儿时期是没有明显的临床指征的，因此难以通过常规筛查发现。但是可以通过遗传学检测，发现新生儿是否有对应遗传病突变。因此基因检测可以帮助新生儿遗传病早诊断，早诊早治能够避免遗传病对新生儿健康造成进一步的损害，对新生儿遗传病管理有着重要的意义。

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阿斯码®儿童哮喘基因无创检测

哮喘是一种由遗传因素和环境因素相互作用而形成的多基因遗传疾病，发病有明显的家族聚集现象，遗传度达70%-80%。阿斯码®基因检测项目，精准识别哮喘高危患儿，辅助临床及时和准确诊断，全面防控儿童哮喘。

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遗传病基因检测（WES/iWES/WGS）

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。根据FDA统计，全球已知的罕见病约有7000多种，其中约80%属于遗传性疾病。根据中国罕见病定义（患病率<1/500000或新生儿发病率<1/10000），以14亿人口为基数，则中国罕见病总患病人数为1960万人，遗传性疾病患者约为1570万人。通过对受检儿童全外显子组（WES）或全基因组（WGS）进行检测发现受检者体内的潜在致病基因突变或变异，有助于准确诊断遗传性疾病及其致病机制。

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