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基因与环境的交互作用对婴幼儿特应性皮炎进展为支气管哮喘的作用研究

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儿童安全用药基因无创检测

儿童在临床上属于一个特殊的群体，尤其是新生儿和婴儿。婴幼儿器官及生理功能有特殊性:一方面由于新陈代谢旺盛，血液循环快，吸收、排泄都比大人快，另一方面，器官和组织发育还不成熟，即抵抗力低，容易生病，又对药物反应非常敏感。因此儿童用药并不是成人用药的缩小版，儿童用药更要注重个性化。通过儿童安全用药基因检测可以对13类共92种常见药物的代谢、疗效和毒性进行评估，辅助医生选药和制定更安全、疗效更好的个性化治疗方案。

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解码宝贝®儿童营养基因检测

我国居民膳食结构不合理，我国儿童的营养状况面临营养不良和营养过剩的双重挑战。一方面，钙、铁、维生素 A 等微量营养素不足或缺乏普遍存在，另一方面，儿童中超重、肥胖检出率持续上升，营养不足或过剩严重影响儿童健康成长。本项目通过评估孩子对营养素的代谢吸收能力及偏好性，为孩子提供个性化的膳食指导建议，从而获取均衡的营养成分，弥补基因差异造成的影响。

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遗传代谢病检测

遗传代谢病(IMD)即先天性代谢缺陷(IEM)，是指由于基因突变引起酶缺陷，细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，而引起一系列临床症状的一组疾病。本产品采用串联质谱的方法，可同时检测100种参数，检测55种遗传代谢病，相比传统技术效率更高。对于筛查出患有遗传性代谢病的患儿即可开展针对性的治疗方案，总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢缺陷进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌，根据不同的病种选择相应的方法。

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迪钙欣™ 儿童维生素D和钙吸收利用能力基因无创检测

基因缺陷是儿童维生素D及钙缺乏的关键因素，对基因缺陷导致代谢能力差的儿童来说，即使补充常规剂量的VD及钙，体内两种元素的含量依旧缺乏。以VDR BsmI基因位点为例：基因型为AA/AG型，BMD百分位数为 22.00%，基因型为GG型，BMD百分位数为 43.14%。迪钙欣™基因检测项目，从遗传基因角度评估儿童维生素D及钙的吸收利用能力，制定科学合理的个性化补充方案。

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遗传性耳聋基因检测

我国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12SrRNA及GJB34个热点基因。通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点进行检测，可以实现对先天性耳聋、迟发型耳聋及药物性耳聋的早发现、早诊断、早干预，有效控制耳聋的发生发展，避免因聋致哑。

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阿斯码®儿童哮喘基因无创检测

哮喘是一种由遗传因素和环境因素相互作用而形成的多基因遗传疾病，发病有明显的家族聚集现象，遗传度达70%-80%。阿斯码®基因检测项目，精准识别哮喘高危患儿，辅助临床及时和准确诊断，全面防控儿童哮喘。

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儿童喘息性疾病用药基因检测

多项研究表明，不同的基因型会影响个体对药物反应的差异，机体对特定药物的代谢能力不同，直接影响到药物疗效和毒副作用的强弱。通过基因检测评价喘息类疾病药物疗效，辅助医生选药和制定更安全、疗效更好的个性化治疗方案，有助于喘息性疾病的控制和治疗。

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