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人WGS-三代测序

本项目基于PacBio Revio测序平台对人个体或群体进行变异检测分析，利用三代长读长的测序优势和HiFi测序技术可有效鉴定人类基因组上的多种结构变异（SVs），结构变异指是长度大于50bp的大片段插入、缺失、重复、倒位、易位和其他复杂结构变异类型。另外，基于PacBio HiFi测序平台可应用于单倍型定相分析和甲基化表观遗传研究。

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人WES-二代测序

全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用序列捕获技术针对人体全部基因的外显子区域捕获富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子区域虽仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异与疾病的关系。

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人WGS-二代测序

本项目基于二代测序平台对人源样本进行全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS），利用生物信息学手段得到全基因组序列，全面挖掘DNA水平的遗传变异，包括单核苷酸位点变异（Single Nucleotide Variants，SNV）和结构变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制，以及推断种群进化等提供重要信息。

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