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▇ 孕前及孕期的遗传性耳聋基因检测,有助于对携带者进行遗传咨询及产前诊断,实现遗传性耳聋的一级、二级预防, 为生育健康宝宝提供遗传指导,实现优生优育。
什么是遗传性耳聋?
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遗传性耳聋是由于基因变异而导致的听力障碍,主要由于父母携带遗传性耳聋基因变异并传给后代所引起的,称为遗传性耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身,而且还可以遗传给后代,犹如一个“隐性杀手”代代相传。
我们一家听力正常,为什么要检查耳聋基因?
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遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题,遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病,而同时传递给孩子可能会发生耳聋。普通人中大约有 5%至6%的人携带隐性状态的耳聋基因突变。如果夫妻双方都携带耳聋基因,就算听力正常, 也有高达 25%的几率生育出聋儿。 实际上,我国每年新出生聋儿的父母, 差不多有九成都是听力正常的人群。所以,父母听力正常,也没有耳聋家族史,仍要进行耳聋基因筛查,防止耳聋患儿出生。
检测孕妈妈的基因还是宝宝的基因?
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检测的是妈妈的基因。根据妈妈的基因变异情况,再分析评估胎儿宝宝耳聋的风险。
耳聋热点基因
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检测意义
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▇ 通过对孕前和孕期女性进行基因检测,明确受检者是否携带常见的耳聋基因变异,确定其遗传方式,进行生育风险评估和指导科学生育健康宝宝。
▇ 为具有家族耳聋史的患者及其家属明确病因,指导患者及家属的婚育,减少或避免聋儿的出生。
适用人群
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◆ 所有计划怀孕或已怀孕的女性
◆ 特别是孕前和孕早期的女性
样本类型
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◆ 口腔黏膜细胞
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