G6PD基因突变检测

什么是G6PD缺乏症?

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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷，导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。G6PD基因位于X染色体上，该病系X－连锁遗传疾病。患者常因食用蚕豆而发病，俗称"蚕豆病"，部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症，或在特定条件下(氧化应激、食物或药物)诱发非免疫性溶血，危及生命。

G6PD缺乏症的遗传风险

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G6PD基因位于X染色体上。女性有两条X染色体（XX），如其中一条发生G6PD缺陷，另一条为正常的染色体，则该女性为G6PD缺乏症基因携带者（杂合子）。男性只有1条X染色体（XY），如发生G6PD缺陷，则该男性为G6PD缺乏症基因患者。当女性携带者与正常男性生育后代中，男性后代为患者的概率是50%，而女性后代为携带者的概率为50%；当女性携带者与“蚕豆病”男性患者生育后代中，男性后代和女性后代为患者的概率均为50%。

G6pd